Команда юристов — Русслидсюрист пишет Вам. Мы рассказываем свой опыт и знания, которого в совокупности у нас больше 43 лет, это дает возможность нам давать правильные ответы, на то, что может потребоваться в различных жизненных ситуациях и в данный момент рассмотрим — Анализы На Генетические Заболевания Во Время Беременности. Если в Вашем случае требуется мгновенный ответ в вашем городе или же онлайн, то, конечно, в этом случае лучше воспользоваться помощью на сайте. Или же спросить в комментариях у людей, которые ранее сталкивались с таким же вопросом.
Аttention please, данные могут быть неактуальными, законы очень быстро обновляются и дополняются, поэтому ждем Вашей подписки на нас в соц. сетях, чтобы Вы были в курсе всех обновлений.
Опасным считается результат генетического анализа на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.
Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).
Альфа-фетопротеин (АФП)
В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).
Все будущие родители, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными. Однако это не всегда возможно. Существует ряд болезней, передающихся по наследству – генетических заболеваний. И не всегда мы сами знаем, что больны и передаем хворь по наследству. Поэтому о медико-генетическом обследовании стоит позаботиться еще до зачатия ребенка и до его рождения.
Что такое генетика?
Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода. Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.
Инфекции во время беременности
Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача. Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых связано с полом. Яркий пример тому – ген гемофилии. Если мать является носителем, то она может передать болезнь только сыновьям. При обследовании можно определить наличие мутации.
- Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
- Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
- Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
- Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.
- Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
- Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
- Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
- Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.
Зачем проводят генетический анализ при беременности
Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.
Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.
Цели скрининга
В случае принятия решения о прерывании беременности следует помнить, что современные методы проведения этой операции гарантируют минимальный риск развития осложнений. Некоторые наследственные недуги имеют высокий риск повторения. Планировать следующее зачатие рекомендуется только после консультации врача-генетика.
Что делать, если обнаружены серьезные заболевания
-
В группу риска входят:
- Пары, где у одного или обоих партнёров есть случаи генетических заболеваний в семейной истории;
- Люди, подвергшиеся негативному воздействию извне (нездоровый экологический фон, радиация, контакт с химическими веществами и т.д.);
- Роженицы с неблагоприятным анамнезом (в прошлом были выкидыши, мертворождения, патологии беременности, тяжёлые инфекционные болезни);
- Пары, в которых возраст одного или обоих родителей превышает 35 лет.
Биопсия ворсин хориона (БВХ). Это диагностический тест, в котором из плаценты плода берется небольшой образец клеток через прокол в брюшной полости или влагалище. БВХ диагностирует хромосомные и генетические аномалии (хотя он не обнаруживает дефекты нервной трубки). Поскольку биопсия ворсин хориона является инвазивной процедурой, она несет небольшой риск выкидыша.
Четверной тест относится к анализам второго триместра и проводится между 14 и 22 неделями. Он менее точен, чем комбинация УЗИ затылочной прозрачности плода и первичного анализа крови, поэтому обычно рекомендуется только тем беременным женщинам, которые пропустили скрининг первого триместра. И так как в настоящее время доступны новые и более точные обследования и тесты, врач может посоветовать вместо четвертного провести неинвазивный пренатальный или диагностический тест.
Какие генетические анализы и исследования могут проводиться во время беременности?
С помощью данного анализа крови можно выяснить, являетесь ли вы носителем муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии (СМА), серповидноклеточной анемии, талассемии и гемоглобинопатии, и рискуете ли передать эти патологии ребенку.
Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.
- В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
- При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
- При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
- Если пара является кровными родственниками.
- Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
- Наличие детей с хромосомными патологиями.
- Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
- Многоплодная беременность.
Женщины из группы риска
Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.
Все семьи мечтают о здоровом ребенке, однако из-за наследственных факторов или под влиянием внешних условий эта мечта, увы, сбывается не всегда. К счастью, медицина давно отыскала способ проверить состояние малыша и предсказать его вероятные заболевания. Современные генетические исследования при беременности позволяют детализированно распознать информацию, которую несут ДНК-молекулы. Такая диагностика устанавливает признаки, передаваемые потомству из поколения в поколение.
Когда нужно делать анализ на генетику?
Иногда генетический анализ подразумевает прохождение тройного теста, позволяющего высокоточно определить наличие наследственных заболеваний у вынашиваемого ребенка. Данный тест исследует следующие маркеры: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Рассмотрим такой гентест подробнее.
Виды анализов
К сожалению, на практике чаще всего женщины сдают такой анализ уже будучи беременными. Это все равно целесообразно, так как помогает выявить причины невозможности вынашивания и четко установить пороки развития.
Дети с генетическими отклонениями рождаются достаточно редко: риск того, что в здоровой семье может родиться малыш, не похожий на других, составляет около 5%. Но появление на свет «особенного» ребенка — это всегда шок, с которым родителям бывает трудно справиться.
Тест нового поколения
- синдрома Дауна — трисомия по хромосоме 21 (для синдрома характерны значительные нарушения физического и умственного развития, низкорослость, нарушения иммунитета);
- синдрома Эдвардса — трисомия 18 хромосомы (выраженная задержка в развитии, дефицит массы тела, «неправильное» лицо с расщелиной в верхнем небе и губе);
- синдрома Патау — трисомия по хромосоме 13 (нарушения интеллекта, расщелина верхней губы и неба, пороки развития половых органов, а также различных отделов ЦНС);
- синдрома Тернера — моносомия по X-хромосоме (задержка психического и речевого развития, избыток кожи на шее при рождении, «лицо сфинкса», неправильное телосложение);
- синдрома Клайнфельтера — синдром XXY (диспропорции в строении тела, некоторая задержка в развитии речи, увеличение грудных желез у мальчиков, недоразвитие мужских половых органов).
Опасные альтернативы — инвазивные методы
- синдрома Ангельмана (у больных наблюдается тяжелая форма умственной отсталости, задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы, возникают проблемы с удержанием равновесия);
- синдрома Прадера-Вилли (клинические симптомы: умственная отсталость, ожирение, низкий рост, снижение тонуса тканей, органов или систем, маленькие кисти и стопы);
- аномалии ДиДжорджа (умственная отсталость, пороки сердца, низкий рост, расщелина неба, «особенное» лицо с возможными расщелинами губ и неба, катаракта, аномалии иммунной системы);
- синдрома «кошачьего крика» (небольшой вес при рождении, маленькая голова, умственная отсталость, ослабленный мышечный тонус, плач, напоминающий мяуканье, проблемы с питанием, дыханием).
- будущий отец старше 40 лет, мать – старше 35;
- наследственные болезни в семье;
- будущие родители состоят в близком родстве;
- врожденные пороки развития у первого ребенка;
- будущая мать регулярно принимает лекарства, которые способны сказаться на формировании плода;
- родители регулярно контактируют с вредными веществами;
- наличие мертворожденных детей, выкидышей в прошлом у женщины и так далее.
Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.
Когда следует провести генетическое исследование?
Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.